Les scientifiques en Allemagne ont trouvé une mutation du gène impliqué dans le syndrome Mabry, une maladie génétique rare qui provoque un retard mental; ils ont utilisé un nouveau procédé qui analyse l'ensemble des gènes dans un génome humain en même temps, donc fortement à accélérer la recherche de mutations rares.
Mabry syndrome est un trouble génétique récessif rare qui provoque un retard mental. Et comme toutes les maladies rares, la découverte des gènes responsables est la clé pour le diagnostic définitif et le développement de nouveaux traitements.
Pour chercher des mutations possibles qui pourraient causer syndrome Mabry, les chercheurs de l'Institut Max Planck de génétique moléculaire et l'Institut de génétique médicale à The Charité Universitätsmedizin à Berlin,
ils ont balayé les génomes de trois enfants dans une famille qui ont la maladie rare.
Les chercheurs ont déclaré que leurs résultats suggèrent que la technologie serait approprié pour la numérisation de génomes à la recherche de mutations d'autres maladies génétiques rares. Ils suggèrent également que la nouvelle méthode pourrait aider les familles à identifier les risques génétiques.
Schweiger et ses collègues ont conclu que le gène impliqué dans le syndrome Mabry est le gène PIGV, et que la mutation qu'ils ont trouvé dans le génome de l'enfant cesse certaines protéines de pouvoir d'ancrer de manière efficace sur la surface des membranes cellulaires. Une de ces protéines est la phosphatase alcaline.
Les teneurs élevées de la phosphatase alcaline, qui est également important dans le métabolisme osseux, peuvent être mesurés dans le sang. Les scientifiques ont dit que parce le gène muté de PIGV empêche des protéines comme la phosphatase alkaline de lier aux membranes cellulaires, il se détache de la membrane et s'accumule dans le sang.
Les chercheurs suggèrent que le PIGV peut également être responsables de l'ancrage d'autres protéines dans le cerveau, et c'est ce qui conduit à le retard mentale associée à Mabry syndrome.
"Les méthodes d'analyse du génome développée permettent l'identification des mutations même dans le cas des maladies extrêmement rares et représentent une étape importante dans le sens de la médecine moléculaire personnalisée." Ils ont dit.
Un document sur la découverte va être publié à la fin du mois d'août dans la revue Nature Genetics.
